Содержание
Новости
Персоналии
Клиники Германии
Диагностика в Германии
Лечение в Германии
Реабилитация в Германии
В помощь пациенту
Информация для врачей
Обратная связь
Медтехника
Тема номера
Справочная Необходимая справочная информация, которая поможет Вам при подготовке, выезду и пребывании в Германии на леченииТелефоны консульских служб Германии в России:консульство в Москве:
Тел.: (495) 933-43-11 консульство в Санкт Петербурге:
Тел.: (812) 320-21-40 консульство в Калининграде:
Тел.: (4012) 9202-18 консульство в Екатеринбурге:
Тел.: (343) 359-63-86
Факс: (343) 359-63-80
|
Новости 27 июля 2014 (19:51)Берлин. Исследование генетических причин пороков сердца: берлинские ученые разрабатывают новый диагностический методВ основе врожденных пороков сердца лежит комбинация редких мутаций различных генов. Такой вывод сделали ученые из Центра экспериментальных и клинических исследований (ECRC), совместного учреждения Шарите-Берлин и Центра молекулярной медицины Макса Дельбрюка. Ученые разработали новый метод изучения генетических причин врожденных пороков сердца. Исследование является результатом сотрудничества с Планковским институтом молекулярной генетики и Немецким кардиологическим центром Берлина. Сердце — это первый по времени формирования функционально зрелый орган эмбриона. Его развитие определяется координацией различных молекулярных процессов. При сбоях этой координации, например в результате мутаций генов, могут возникнуть врожденные пороки сердца. Поэтому важнейшей задачей является идентификация ответственных за эти нарушения генов и их мутаций. Исследовательской группе, состоящей из врачей, молекулярных биологов и специалистов в области биоинформатики, под руководством профессора Силке Риккерт-Шперлинг (она возглавляет группу 'Кардиоваскулярная генетика' в ECRC) впервые удалось проанализировать полигенетические причины часто встречающегося, тяжелого порока сердца, так называемой болезни Фалло. С помощью специальной техники, высокопроизводительного секвенирования, они идентифицировали вредные мутации в более чем 1000 генов и разработали новый подход к их статистической оценке. Высокопроизводительное секвенирование позволяет считывать точную последовательность отдельных «кирпичиков» генома. Каждая позиция при этом считывается многократно для достижения наибольшей точности. Кроме того, ученые изучили активность всех генов в клетках сердечной мышцы пациентов и провели гистологическое исследование. Для анализа мутаций была применена так называемая концепция частоты генных мутаций (GMF). Отмечались все вредные нарушения в гене и идентифицировались те из них, которые чаще встречались в группе больных по сравнению с контрольной группой. При этом у пациентов, страдающих болезнью Фалло, было обнаружено 16 генов, из которых каждый раз несколько генов на одного пациента мутировали в различных комбинациях. Обнаруженные мутации либо никогда не встречаются, либо встречаются очень редко среди здорового населения. «Мы убеждены, что понимание генетических причин заболевания и надежность долговременных прогнозов позволят разработать новые превентивные и терапевтические стратегии для людей с пороками сердца», - говорит профессор Риккерт-Шперлинг. - «Выяснение причин в высшей степени гетерогенных заболеваний, таких, как врожденные пороки сердца, - это важная, но и очень трудная задача. Одной из трудностей является различение вредных мутаций и их нормальных вариантов. Оценка частоты генных мутаций (GMF) — это новый подход к решению проблемы».
|
Новый номер Тема номера Успех лечения во многом зависит от диагностики Альфа и омега успешного лечения – это точная диагностика. Только когда известны все вызвавшие и поддерживающие болезнь факторы, можно разработать оптимальный, детализированный лечебный план и добиться максимального успеха. Поэтому в немецкой медицине диагностике отводится решающая роль. Виды медицинской диагностики можно классифицировать по этапу ее проведения:
Новости 20 ноября 2019 (11:28) 17 ноября 2019 (17:13) 05 ноября 2019 (11:02) |
Персоналии | Клиники Германии | Диагностика в Германии | Лечение в Германии | Реабилитация в Германии | В помощь пациенту | Информация для врачей | Обратная связь | Медтехника | Тема номера |
© 2022 Medplus24 - Журнал «Лечение в Германии». Все права защищены